De missie van Donna Appell is om een ​​zeldzame ziekte te genezen - de muze

Toen de dochter van Donna Appell, Ashley, zes jaar oud was, rende ze naar de winkel om haar een paarse jurk met een bijpassend haarspeldje te kopen. Het was niet voor het verjaardagsfeest van een vriend of een klassenviering. Het was voor hun laatste bezoek aan de National Institutes of Health.

Het was 1993, en ze reisden van hun huis op Long Island naar Bethesda, Maryland, om de andere maand in de loop van twee jaar, toen Ashley het "indexgeval" van de NIH werd - of het eerste te documenteren geval - voor Hermansky-Pudlak Syndroom. HPS is een zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door albinisme, visusstoornissen, langdurige bloeding en soms longfibrose - een fatale longziekte.

"Dit was als een tweejarige auditie, " herinnert Donna zich. Er was geen remedie voor HPS (dat is er nog steeds niet) en de NIH had nog geen onderzoek gedaan.

Die dag zou Ashley tientallen artsen zien tijdens grote rondes. De paarse jurk lijkt misschien een triviaal detail, maar Donna probeerde er alles aan te doen om deze mensen te overtuigen om de ziekte te bestuderen en niet alleen haar dochter te helpen, maar ook verschillende andere families die ze al via het netwerk hadden gevonden dat zij was begonnen - en honderden anderen die dat nog niet hadden gedaan.

"We waren in een periode van twee jaar om het verschil te maken voor deze hele bevolking", zegt ze. Als hun inspanningen niet uitkwamen, zou een remedie nog ongrijpbaarder aanvoelen. En dus voelde het alsof elk bezoek, elke interactie en elke gracieuze 'dank u' telde. Ashley werd het indexgeval voor de ziekte en haar moeder werd de eerste activist als oprichter van het HPS-netwerk, de eerste non-profit die zich toelegt op het ondersteunen van mensen met HPS en pleiten voor een remedie. Meer dan twee decennia later is het nog steeds de enige.

En dat vacuüm is precies wat Donna ertoe heeft aangezet een onverwachte carrièrewijziging te maken na meer dan 20 jaar werken als een geregistreerde verpleegkundige. Toen Ashley na 18 maanden werd gediagnosticeerd, wisten zelfs artsen bijna niets over HPS. Het was een paar maanden daarna, toen Donna een ledikant vol bloed vond uit de luier van haar peuter, dat zij en haar man het gevoel begonnen te krijgen dat de organisatie een beslissing over leven of dood was.

"Ik wilde niet stil zitten en ons dit laten gebeuren", zegt Donna. “Het is mijn coping-mechanisme dat ik moet proberen te repareren. En ik wilde niet dat het gewoon mijn dochter zou komen halen. 'Maar het ging niet alleen om haar dochter. "We waren zo bang voor de dood met Ashley's ervaring toen ze twee was - en we waren zo geïsoleerd." Zij en haar man "konden zich niet voorstellen dat een ander gezin dit alleen zou doen, " voegt ze eraan toe. "We wilden ervoor zorgen dat niemand dat alleen was."

Het begon met een verschijning in de talkshow Sally Jessy Raphael en lijsten in tijdschriftmappen. Tegenwoordig heeft het netwerk een register met meer dan 1200 mensen met HPS en heeft het velen van hen en hun families ondersteund door de diagnose en de nasleep ervan. Leden komen samen voor jaarlijkse conferenties, waarvan de eerste in het huis van de Appells werd gehouden voordat de evenementen te groot werden en naar een hotel moesten worden verplaatst. Er is elk jaar een kerstvoordeel en een fondsenwerving op het Oyster Festival op Long Island en meer recent, jaarlijkse bezoeken aan Puerto Rico (waar de ziekte veel vaker voorkomt). En de inspanningen van het netwerk hebben geleid tot onderzoek bij de NIH en elders.

“Ik begrijp dat ik geen onderzoeker ben, ik ben geen wetenschapper, ik ben geen ontwikkelaar van geneesmiddelen bij een farmaceutisch bedrijf. Ik ben een oproeper, 'zegt Donna. “Dus mijn taak is dan om ervoor te zorgen dat de grond vruchtbaar is. Zoals wat er gebeurt als we morgen een remedie krijgen. Zijn mijn mensen klaar om aan een medicijnonderzoek te beginnen? '

Donna heeft nu vier medewerkers. Maar het zijn van de eerste activist en de oprichter van de enige organisatie brengt veel druk met zich mee. In de ongeveer drie jaar sinds ik haar voor het laatst heb geïnterviewd, zijn er 11 doden gevallen in het netwerk. Het voelt als het verliezen van de eerste generatie, zegt ze, terwijl mensen in de veertig bezwijken aan de longziekte.

"Het is niet alleen moeilijk omdat je je vrienden ziet sterven, maar het is ook moeilijk omdat je de oprichter bent van de organisatie die de remedie probeert te vinden", zegt Donna, die al tweeënhalve decennia de onvermoeibare leider van het netwerk is. "Dus je hebt het gevoel dat je ze in de steek laat, ik heb het gevoel dat ik hun moeders in de steek laat, " zegt ze. "Ik weet intellectueel dat ik niet de onderzoeker of de persoon ben die het antwoord gaat achterhalen, maar ik ben de persoon van wie ze hoop kregen en die ik niet kon leveren, " voegt ze eraan toe. “We hadden het moeten genezen. We hadden failliet moeten gaan. '

Dit is de update waarmee Donna begint, omdat ze, zoals ze zegt, altijd graag op een positieve noot eindigt. En er is ook veel goed nieuws. Een half dozijn onderzoekscentra - in New York City, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville en Cincinnati - zien HPS-patiënten als onderdeel van een onderzoek om vroege markers en oorzaken van de fatale longziekte te identificeren, hoewel de werving van deelnemers langzamer was dan ze hoopten. Het netwerk werkt aan individuele onderzoeksplannen voor zijn leden, zodat het weet wie betrokken wil zijn en hoe. En op de 25e jaarlijkse conferentie in maart vergemakkelijkte het de verzameling van monsters voor onderzoekers van vijf verschillende academische instellingen.

"De wetenschap is pas klaar als de wetenschap klaar is", zegt Donna. “Het moet percoleren. Het moet zijn seizoen hebben. En je moet gewoon alles doen om vruchtbare grond te maken. '

Donna zal je dit waarschijnlijk zelf nooit vertellen, maar anderen zouden het graag doen: Het is grotendeels te danken aan haar inspanningen - en die van het netwerk dat ze heeft gecreëerd, de andere activisten die ze heeft geïnspireerd en de onderzoekers die ze informeerde en overtuigde - dat de wetenschap enorm heeft gemaakt schrijdt klaar. En wanneer het zo is, is het door haar dat de grond vruchtbaar zal zijn.